Tulen tässä postauksessa märehtimään, miksi nykyinen bioalan tutkimus tarvitsee sekaansa entistä enemmän nörteiksi määriteltäviä olentoja. Näkökulmani biologiaan on taustastani johtuen lähinnä perinnöllisyystieteeseen painottuva, mutta näille samoille nörteille riittää työsarkaa esimerkiksi lääketieteellisissä piireissä. Käsitykseni nörteistä puolestaan on ottanut vaikutteita tietyistä sukulaisista ja sisältää runsaasti tietokoneita.

Monen ensimmäinen kohtaaminen geenitiedon kanssa lienee tapahtunut yläasteen biologian tunnilla pupunristeytystehtävien parissa. Tällöin kaikki vielä vaikutti suhteellisen yksinkertaiselta, ja vähääkään todennäköisyyslaskentaa hallinut sai laskettua pupujen värijakauman helposti. Perinnöllisyystiede on kuitenkin nopeasti kehittyvä tiede, eivätkä nykyiset geeniarvoitukset ole enää yhtä helposti ratkaistavissa. Vaikkapa useiden kansantautien puhkeamiseen liittyy monesta geenimuodosta johtuva altistus yhdessä ympäristötekijöiden kanssa. Esimerkiksi Itä-Suomen yliopistossa on tutkittu geenien vaikutusta tyypin 2 diabeteksen liikunnalla ehkäisemiseen. Itse koen kamalat, monimutkaiset periytymiskuviot kiehtoviksi, mutta eipä niistä enää saa pikku päässälaskulla irti kivoja, yksinkertaisia totuuksia.


Kaikkea geenitietoa ei saa enää esille yhtä helposti irti kuin laskemalla todennäköisyyksiä tämän pupun jälkeläisten väreille. Kuva Wikimediasta.

Nykyään, kun meillä on esimerkiksi kehittyvien DNA-sekvensointivempaimien ansiosta valtavia määriä geeneihin liittyvää tietoa, tarvitaan myös aiempaa kehittyneempiä menetelmiä, joilla kyseisestä datavuoresta saadaan ulos tietoa yksittäisten geenien toiminnasta. Työmäärää ei vähennä se, että yksittäisen geenin vaikutus tutkittavaan asiaan voi olla pieni, kaikkia esimerkiksi tietyssä sairauskehityksessä mukana olevia geenejä ei tietenkään tiedetä etukäteen ja joillakin geeneillä on myös tapana säädellä toisten geenien ilmenemistä. Myöskään aina tutkimuksissa ei päästä käsiksi ympäristötekijöihin. Esimerkiksi jos Hilma-mummo sairastuu diabetekseen nyt, voi olla hankala jälkikäteen muistella, mitkä hänen elämäntapansa tai kokemuksensa useiden vuosikymmenten ajalta ovat voineet liittyä sairauden puhkeamiseen.

Yritä siinä sitten laskeskella, johtuiko se sairaus geeneistä vai pullasta. Tämäkin kuva on Wikimedian.

Näitä ongelmia taltuttamaan tarvitaan nörtti, joka tajuaa riittävän paljon sekä biopuolesta että tietojenkäsittelystä sekä pystyy tietojensa ja taitojensa pohjalta rakentamaan tutkimuksessa syntyvän datavuoren kesyttävän ohjelman. Tieteenala, jossa kasvatetaan nörtit tähän jaloon tarkoitukseen, on nimeltään bioinformatiikka. Sitä voi opiskella vaikka Helsingin yliopistossa. Bioinformatiikan merkitys tulee vieläkin kasvamaan, koska yksittäisestä ihmisestä tai jostakin muusta kiinnostavasta otuksesta on yhä halvempaa ja nopeampaa lypsää genomi ulos.

Vaikka et olisikaan biotieteitä suurkuluttava tuosta vain omat geenitutkimusohjelmasi pyöräyttävä superhenkilö, saatat kuitenkin hyötyä siitä, että tajuat bioinformatiikasta edes hätäisesti luetun Wikipedia-oppimäärän verran. Aika monien sinunkin todellisuuteesi suodattuvien tiedeuutisten takana voi olla tutkimusaineiston käsittelyä bioinformatiikan menetelmillä. Esimerkiksi eliöiden sukulaisuussuhteiden analysointi on muuttunut jännemmäksi, kun perinteisen ulkoasun tarkastelun lisäksi voidaan nojata geenitietoon. Moni otus onkin vaihtanut elämän suuressa sukupuussa paikkaa enemmän tai vähemmän ennalta arvaamattomalla tavalla. Kyseisen sukupuun nykytilaa voit hämmästellä täällä ja vaikka verrata näkemääsi siihen, mitä kouluaikoinasi käytetyissä oppikirjoissa tai muinaisissa tietosanakirjoissa väitetään.

Geenitestien yleistyessä ja koko genomin sekvensoinnin tullessa halvemmaksi sinullakin voi olla jonakin päivänä edessäsi lista henkilökohtaisista sairausalttiuksistasi. Viimeistään siinä vaiheessa voi olla hyvä hahmottaa, että geenit vaikuttavat toinen toisiinsa monimutkaisestikin, eikä totuus ole enää niin helpolla esille kaivettavissa ja käsiteltävissä kuin klassissa puputehtävissä. Sekin kannattaa muistaa, että tiede kehittyy koko ajan, ja nykyiset “totuudet” saattavat muuttua hyvinkin toisenlaisiksi. Esimerkiksi autismin syiden metsästyksessä on päädytty alkuperäisestä “jääkaappiäitien” syyttelystä lopulta geeni- ja ympäristötiedon äärelle, vaikkakin näidenkin avulla lopullisten totuuksien ja sairastumismekanismien etsiminen näkyy olevan vielä kesken.

Olisiko tätäkään vaikutuskuviota saatu selvitettyä ilman nörttiä? Tämäkin kuva Wikimedian.

Lopuksi haluaisin todeta, että vaikka esimerkiksi perinnöllisyystiede kehittyy joidenkin näkökulmasta hirvittävää vauhtia, ja joka nurkan takaa tuntuu ilmestyvän mullistavaa uutta tietoa, onneksi nykyisin yhä enemmän on kiinnostusta tieteen popularisointia kohtaan. Täten voimme toivoa, että esimerkiksi joku rakkaista uusista bionörteistämme osaa selittää omansa ja kavereidensakin keksimät sovellutukset ymmärrettävästi. Itsekin päädyin kehittämään rakkauden perinnöllisyystiedettä kohtaan lukioaikoinani kohtaamani mainion populaariteoksen avulla.